SINTOMAS

Las señales Las señales y síntomas de la DM1 pueden ser leves o muy graves. Dependen, en gran parte, del tamaño de la repetición CTG:

• Si hay 35-49 repeticiones CTG (pre-mutación) no hay síntomas
• Si hay 50-150 repeticiones CTG la edad que comienza la enfermedad varía entre los 20 a 70 años y la esperanza de vida puede ser normal. Los síntomas son cataratas y miotonía moderada.
• Si hay 100 a 1000 repeticiones CTG la edad que comienza la enfermedad varía entre los 10 a 30 años y la expectativa de vida es entre 48 a 55 años. Puede haber debilidad, miotonía, catarata, calvicie, arritmias en el corazón, y otros síntomas.
• Si hay más de 1000 repeticiones la enfermedad comienza luego al nacer o hasta los 10 años de vida y hay poco tono muscular, problemas para respirar, y todos los otros síntomas anteriores. La expectativa de vida es de 45 años. 

La enfermedad, según las señales y síntomas que hayan se clasifica en:

1. DM1 leve: Puede haber sólo catarata, miotonía leve, o diabetes mellitus y una vida activa y normal. 
   
   
   
2. DM1 clasica: Los pacientes con tamaños de repetición CTG en el rango de 100 a 1000 casi siempre tienen DM1 clásica con flaqueza muscular, atrofia muscular (desgaste de los músculos), miotonía, cataratas y defectos de conducción cardíaca. Comienza entre los 20 y 30 años en la mayoría de los casos pero se puede notar en los niños que pueden tener un rostro distintivo (facies miotónica) y miotonía. En raras ocasiones, después de varias décadas de enfermedad, DM1 avanza hasta el punto de tener que usar siempre una silla de ruedas. Los síntomas incluyen: 

• En el músculo:
• Flaqueza muscular distal (pies y manos), lo que lleva al pie caído y dificultad para andar y con la realización de tareas que requieran destreza fina de las manos
• Facies miotónica con parpados caídos por la debilidad de los músculos del elevadores del párpado
• Miotonía, que puede interferir con las actividades diarias, tales como el uso de herramientas, artículos para el hogar, o pomos de las puertas. La miotonía y la fuerza de prensión pueden mejorar con contracciones repetidas (el llamado fenómeno de calentamiento)
• Problemas para hablar, que también mejora al hablar bastante
• Fatiga 
  
  
• En el corazón:
• Ritmo de los latidos del corazón anormal debido a defectos de conducción cardíaca con diferentes grados de severidad 
• Aumento del tamaño del musculo del corazón (miocardiopatía)
• Muerte súbita 
  
  
• En el sistema gastrointestinal (por los problemas del musculo liso de los órganos):
• Dificultad para comer 
• Estreñimiento 
• Ausencia de evacuaciones por seudoobstrucción intestinal (cuando hay síntomas de obstrucción del intestino si ningún bloqueo real debido a que los músculos no pueden contraerse y los alimentos no pueden pasar)
• Diarrea 
• Piedras de bile (cálculos biliares) que se producen como resultado de un aumento del tono del esfínter de la vejiga biliar
  
  
• En el sistema nervioso:
• Déficits intelectuales leves en algunos casos
• Deterioro cognitivo en algunos adultos
• Déficit del lóbulo frontal-parietal del cerebro (Los lóbulos frontales están envolvados en la función del movimiento, solucionar problemas, la espontaneadád, la memoria, la lengua, la iniciación, el juicio, el control del impulso y el comportamiento social y sexual. Los lóbulos parietales integran la información recibida por los sentidos (sensorial))
• Problemas de personalidad
• Ansiedad y depresión
• Dormir mucho o falta de aire al dormir (apnea del sueño) y tener sueño durante el día
• Neuropatía periférica (poco común)
  
  
• En los ojos: 
• Cataratas
• Debilidad de los músculos que mueven el ojo
• Párpados caídos

  

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• En las hormonas:
• Problemas hormonales como diabetes, hipotiroidismo, desregulación del cálcio, reducción o encogimiento testículos (atrofia testicular), infertilidad y anomalías en la secreción de la hormona del crecimiento que son raras
  
  
  
• En la piel:
• Problemas en la piel del cuero cabelludo que parecen quistes sebáceos
  
  
• Aumento del riesgo de tener algunos tipos de cáncer (en raros casos)

3. DM1 congénita: Esta forma ocurre cuando hay muchas repeticiones CTG. Casi siempre la madre es la que transmite las repeticiones mayores, aunque la transmisión por el padre se ha visto también. Antes del nacimiento puede haber demasiado líquido amniótico (polihidramnios) y poco movimiento fetal. Se observa:

• Debilidad severa en todo el cuerpo, tono muscular bajo (hipotonía) y problemas para respirar, rostro o facies miotónica, con el labio como una V invertida y parpados caídos
• Lactantes sobrevivientes tienen una mejora gradual en los movimientos y llegan a caminar pero después tienen los síntomas de la forma clásica
• La discapacidad intelectual está presente en 50%-60% de las personas con DM1 congénita pero la causa de la discapacidad intelectual no es clara todavía
• Autismo
• Ansiedad
• Disminución de la atención y en la capacidad para representar, analizar y manipular objetos mentalmente (habilidades visuales-espaciales) anormales
• Problemas de vista como dificultad para ver de cerca (hipermetropía) o visión borrosa o distorsionada debido a problemas en la curvatura de la córnea (astigmatismo)

Distrofia Miotónica Tipo 1 (no date) Genetic and Rare Diseases Information Center.  (Accessed: 10 May 2023). Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12523/distrofia-miotonica-tipo-1