¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

 El diagnóstico se confirma con el examen genético molecular que muestra las mutaciones en el gen DMPK.

Se pueden realizar otros exámenes cuando éste no muestra expansión de repeticiones CTG y se está tratando de saber si los síntomas son causados por esta enfermedad o por otras que puedan ser parecidas y que afecten al músculo:

• Electromiografía: Un electrodo de aguja que se coloca en el músculo de la persona afectada.
• Examen de sangre para medir la concentración de creatina quinasa en suero (la creatina quinasa es una enzima que se libera en la sangre cuando se rompen fibras de los músculos. En la DM puede estar un poco alta si hay flaqueza muscular pero cuando no hay síntomas está normal).
• Biopsia muscular: Muestra alteraciones características de la enfermedad.

 

https://neuronrehab.es/que-tratamos/enfermedades-neurodegenerativas/distrofia-muscular-tratamiento/

 ¿Por qué tarda tanto en diagnosticarse? ¿Por qué hay un gran número de pacientes con un diagnóstico inicial equivocado?

El diagnóstico solo se logrará en base de los conocimientos del médico y la forma en que los síntomas son descritos. El neurólogo sólo verá unos pocos pacientes con distrofia miotónica en un año, mientras que los médicos de otras especialidades, sólo los ven muy raramente: por lo tanto, a menos que los síntomas sean claros, es poco probable que los médicos piensen en este diagnóstico. Por otro lado los síntomas son a menudo tan vagamente expresados por los pacientes (algunos incluso los minimizan o los niegan), que combinado con lo anterior, con demasiada frecuencia nadie considera la enfermedad como un diagnóstico posible ante un enfermo concreto.