DISTROFIA MIATONICA

Distrofia Miotónica

Es una enfermedad genética que afecta la forma en que los músculos del cuerpo funcionan y se desarrollan, lo que lleva a la degeneración muscular y a la debilidad progresiva con diferentes variaciones de esta misma, mientras que en unas es una enfermedad que puede  llegar a  nunca ser detectada también llega a haber casos en los que  la distrofia es tan fuerte que puede ser mortal.

Es causada por una mutación en el gen DMPK (distrofia miotónica proteína quinasa), que produce una proteína que ayuda a regular la actividad de otras proteínas en el cuerpo. La mutación hace que la proteína DMPK sea anormal y se acumule en los músculos, es causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3.

  

Gutiérrez, S. A. (2021, July 2). Síntomas de la distrofia miotónica de Steinert. Reproducción Asistida ORG. https://www.reproduccionasistida.org/distrofia-miotonica-steinert/sintomas-steiner/

Enfermedad hereditaria autosómica dominante

¿Qué significa que sea una enfermedad hereditaria autosómica dominante?

Esto sifnifica que la enfermedad se pasa de forma hereditaria es decir de los progenitores a los hijo y ya que esta enfermedad es de un gen dominante solo es necesario que uno de los padres lo tenga para que haya un 50% de probabilidad para que se lo pase a sus hijos.

Bibliografía:

RAMIREZ SOSA, Pedro  y  VALLADARES JIMENEZ, Vilma Esther. 2013, Síndrome de distrofia miotónica tipo I. Rev Ciencias Médicas [online]. vol.17, n.4 [citado  2023-05-10], pp.172-179. Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000400018&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1561-3194.