LA DISTROFIA MIOTÓNICA EN MEXICO

Se están llevando a cabo investigaciones con un enfoque más integral. Esto es relevante, ya que se ha observado que pacientes con la misma mutación en un gen pueden sufrir diferentes formas de la enfermedad; lo cual dificulta la identificación de casos esporádicos. Por esta razón, eso importante considerar que el panorama en el diagnóstico de las distrofias musculares es cambiante, y a medida que se conoce más sobre los genes y proteínas que intervienen , los algoritmos diagnósticos irán evolucionando. 

En México, en 1997, Coral-Vázquez elaboró pruebas de PCR múltiple para el “punto caliente mayor" y encontraron que 52% de los pacientes con Duchenne-Becker tenía eliminaciones en dicha región. Esta técnica demostró ser muy eficiente para identificar este tipo de mutaciones; sin embargo, tiene la desventaja de que sólo cubre aproximadamente 30% del gen y por tanto, no detecta otras mutaciones.

Con el fin de enriquecer los conocimientos de esta enfermedad en México, se han realizado investigaciones, el Dr. Fernando Morales, asistió al III Congreso Internacional en Investigaciones en Rehabilitación, celebrado en México. El evento fue organizado por el Instituto Nacional de Rehabilitación de México, el cual se especializa en la atención, capacitación e investigación científica sobre la rehabilitación de pacientes con discapacidades de locomoción, cardiorrespiratorias, audición, voz, lenguaje y lesiones deportivas, por lo que este instituto es de gran utilidad para la trata de este síndrome.

El Dr. Morales impartió dos charlas sobre los avances y las actualidades de la distrofia miotónica tipo 1, así como estudios relacionados con este padecimiento. El Dr. tuvo la oportunidad de compartir con investigadores de diferentes áreas de especialización para desarrollar posibles proyectos colaborativos en este 2013, proyectos que beneficiarían ampliamente el conocimiento de este padecimiento.

Administrator. (n.d.). Presentan investigación sobre distrofia miotónica en México. Inisa.ucr.ac.cr. Retrieved May 11, 2023, from https://inisa.ucr.ac.cr/es/noticias/346-distrofia

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