PRESENTACIÓN DE CASO

CASO 1: Paciente de 15 años.

Antecedes de salud: A la edad de 12 años los padres notan alteraciones del lenguaje, haciéndose este monótono y con un empeoramiento lenguaje progresivo y sin afectaciones en las funciones corticales superiores, con un desarrollo escolar normal hasta el momento. 

Al paciente se le realizo también una electromiografía que mostro la presencia del fenómeno miotónico. En el examen físico se encontró la presencia de los rasgos fenotípicos de la enfermedad en las extremidades superiores, debilidad en las cuatro extremidades, presencia de calvicie, debilidad y atrofia de los músculos temporales y maseteros, no presento alteraciones cardiovasculares durante el examen. 

El paciente se mantuvo con una evolución progresiva del cuadro con compromiso de la deglución, caída de parpados bilateral o de forma simétrica. Se quejaba de alteraciones visuales por lo que acudió a oftalmología y se le diagnostico miopía, además de que comenzó con caídas frecuentes, por lo que también se acudió a consulta neurológica.  

Se interpreto como la forma infanto juvenil, donde se sufre de debilidad muscular, pérdida de fuerza, dificultades en la escuela por alteraciones visuales o de lenguaje, generalmente se acude al neurólogo por posible retraso mental. 

CASO 2: 

Durante la anamnesis en el caso anterior, se evidenció en la madre que esta tambien presenta signos y síntomas distintivos como: calvicie, atrofia de músculos faciales fundamentalmente temporales y la presencia del fenómeno miotónico en ambas manos, cuadro que inició cuando tenía aproximadamente 30 años de edad, por lo que se le indica la electromiografía dando resultados similares a los de su hijo. No se recogen otros antecedentes familiares de la enfermedad en la familia.

A la madre en este caso se le realizó EMG donde también se demostró miotomía, así como alteraciones de la conducción. Se diagnosticó con enfermedad de Steinert a dos miembros de la familia, en este caso madre e hijo. La madre comenzó con síntomas desde 1989, con problemas relacionados con debilidad muscular progresiva, habituales de los miembros inferiores o cintura pélvica y problemas de conducción cardiaca.

Roque, M. O. R. (s. f.). Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. https://www.redalyc.org/journal/1800/180063259018/